Nové poznatky o tom, že ano a proč se epilepsie vyvíjí a možnosti potenciální léčby přináší největší světová genetická studie.
Specifické změny v naší DNA, které zvyšují riziko rozvoje epilepsie, byly objeveny v největší genetické studii svého druhu pro epilepsii koordinovanou Mezinárodní ligou proti epilepsii, která zahrnuje vědce z University of Melbourne a WEHI (Walter and Eliza Hall Institute).
Tento
výzkum, který byl 1.9.2023 zveřejněn v Nature Genetics, rozšiřuje
chápání toho, proč se epilepsie vyvíjí, a mohl by být zdrojem
informací pro vývoj nových způsobů léčby epilepsie.
Epilepsie
podle odhadů postihuje více než 50 milionů lidí na celém světě.
Nyní se ví, že má i genetickou stopu. Ve studii vědci
porovnávali DNA téměř 30 000 lidí s epilepsií s DNA 52 500 lidí
bez epilepsie z celého světa. Rozdíly mezi oběma skupinami
zvýraznily oblasti DNA, které se mohou podílet na rozvoji
epilepsie.
Vědci identifikovali 26 různých oblastí v
naší DNA, které se zdají být zapojeny do epilepsie, včetně 19,
které jsou specifické pro konkrétní formu epilepsie nazývanou
„genetická generalizovaná epilepsie“ (GGE). Identifikovali také
29 genů, o kterých se domnívají, že pravděpodobně přispívají
k epilepsii v těchto oblastech DNA.
Vědci zjistili, že
genetický obraz byl odlišný při srovnání různých typů
epilepsie, což poskytlo vodítko k tomu, proč existují různé
epileptické syndromy. Výsledky také vedou vědce k přesvědčení,
že proteiny, které přenášejí elektrické impulsy přes mezery
mezi neurony v našem mozku, by mohly představovat určité riziko
pro generalizované formy epilepsie.
Profesor Samuel Berkovic, (University of Melbourne), který spolupracoval na studii, uvedl, že: „Získání lepšího porozumění genetickým podkladům epilepsie je klíčem k vývoji nových terapeutických možností a následně i lepší kvality života pro více než 50 milionů lidí na celém světě, kteří s epilepsií žijí."
Výzkumníci také zjistili, že mnoho
současných léků na epilepsii funguje tak, že se zaměřují na
stejné geny které jsou rizikové pro vznik epilepsie.
Identifikovali další rizikové geny což nabízí potenciál
pro další výzkum léčby epilepsie.
Profesor Gianpiero
Cavalleri z RCSI University of Medicine and Health Sciences v
Dublinu, jeden ze spolu vedoucích projektu, řekl: „Tato
identifikace genetických změn spojených s epilepsií nám umožní
zlepšit diagnostiku a klasifikaci různých podtypů epilepsie. To
zase lépe povede klinické lékaře při výběru
nejpřínosnějších léčebných strategií, které minimalizují
záchvaty.“
Na výzkumu spolupracovalo více než 300 výzkumníků z celé Evropy, Austrálie, Asie, Jižní Ameriky a Severní Ameriky v rámci konsorcia International League Against Epilepsy (ILAE) Consortium on Complex Epilepsies. Konsorcium ILAE bylo založeno v roce 2010 pro výzkum složitých genetických a environmentálních faktorů, které jsou základem epilepsie, a to napříč rozsáhlými soubory dat a s bezprecedentní spoluprácí v mezinárodním měřítku.
„Provedení
tak komplexní studie je pozoruhodným úspěchem. Úkolem je nyní
převést výsledky tohoto výzkumu ke zlepšení života lidí s
epilepsií,“ řekl profesor Cavalleri.
Profesorka
Melanie Bahlo (WEHI), řekla: „Touto studií jsme označili
části našeho genomu, které by měly být hlavním cílem
budoucího výzkumu epilepsie. Bude tvořit základ pro další práci
zaměřenou na molekulární dráhy zapojené do vzniku záchvatů,
neuronální dysfunkce a změněné mozkové aktivity.“
Předsedkyně
Mezinárodní ligy proti epilepsii profesorka Helen Cross
uvedla: „Toto je významný milník pro ILAE Consortium on
Complex Epilepsies, který ukazuje, čeho lze dosáhnout, když vědci
otevřeně spolupracují a sdílejí data z celého světa. Výsledky
jsou široké a použitelné pro pacienty s epilepsií po celém
světě.“
Zdroj:
https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2023/september/new-insights-on-why-epilepsy-develops,-potential-treatments-in-worlds-largest-genetic-study
Komentáře
Okomentovat